Синдром денди уокера у взрослых признаки. синдром денди-уокера. что это такое? симптомы, причины и лечение аномалии. причины и особенности развития болезни

Дифференциальная диагностика

Лакунарные инфаркты

Лакунарные инфаркты представляют собой небольшие очаговые инсульты, лежащие в более глубоких частях головного мозга и стволе мозга. Они вызываются обструкцией перфорантных артерий, которые исходят из средней мозговой артерии, задней мозговой, базилярной артерии и реже из передней мозговой артерии или позвоночных артерий.

Кистозная перивентрикулярная лейкомаляция

Периентрикулярная лейкомаляция, обычно наблюдаемая у недоношенных детей и представляет собой лейкоэнцефалопатию, вызванную пренатальным или интранатальными гипоксически-ишемическим повреждением мозга.

Рассеянный склероз (РС)

Повреждения РС могут находиться в любой точке центральной нервной системы. Повреждения в перивентрикулярном и юккартикальном белом веществе соответствуют расположению пространств ВР типа II.

Криптококкоз

Криптококкоз представляет собой оппортунистическую грибковую инфекцию, вызванную Cryptococcus neoformans, поражающую центральную нервную систему у пациентов с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы являются наследственными нарушениями обмена веществ, характеризующимися дефицитом ферментов и неспособностью разрушать гликозаминогликан, что приводит к накоплению токсического внутриклеточного субстрата. Клинические особенности — умственная и моторная отсталость, макроцефалия и мышечно-скелетные деформации. Уровень мочевого гликозоаминогликана повышен. Встречается атрофия мозга и аномалии белого вещества.

Кистозные новообразования

Гигантские расширенные пространства ВР могут вызывать масс-эффект и предполагают эксцентричное расположение, что может быть неверно определено как кистозная опухоль головного мозга . Однако, кистозные опухоли мозга часто имеют солидные компоненты, усиливаются контрастным веществом, в большинстве случаев и демонстрируют перифокальный отек.

Нейроцистицеркоз

Цистицеркоз — наиболее распространенная паразитарная инфекция центральной нервной системы, вызванная личиночной стадией Taenia solia. Жидкостные овальные кисты с внутренним сколексом (cysticerci) могут быть расположены в паренхиме головного мозга (сером и белое вещество, но также в базальных ганглиях, мозжечке и стволе головного мозга), субарахноидальном пространстве, желудочках или спинном мозге. МР-томографические данные о нейроцистицеркозе варьируют в зависимости от стадии развития инфекции. Поражения можно наблюдать на разных стадиях у одного и того же пациента.

Арахноидные кисты

Арахноидальные кисты представляют собой внутриарахноидные содержащие спинномозговую жидкость кисты, которые не связаны с желудочковой системой.

Нейроэпителиальные кисты

Нейроэпителиальные кисты являются редкими и доброкачественными поражениями, в основном бессимптомны. Их этиология противоречива, но аномалии развития в их основе неоспоримы. Поражения шаровидны, имеют размеры до нескольких сантиметров и могут обладать масс-эффектом. Они выстланы тонким эпителием и имеют сигнал спинномозгового ликвора. Нейроэпителиальные кисты могут встречаться в боковых или четвертом желудочках, с которыми они не общаются (внутрижелудочковые кисты). Они также могут быть найдены в пределах полушарий головного мозга, таламусе, среднем мозге, мосте, червь мозжечка и в медиальном отделе височной доли . Нейроэпителиальные кисты не контрастируются . Дифференциация между нейроэпителиальными кистами и расширенными пространствами ВР может быть уверенно выполнена только путем патологоанатомического исследования.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

• Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
• Недоразвитие мозжечка.
• Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

• Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
• Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
• Затылочная кость теряет правильные очертания.
• Увеличенные роднички.
• Слабость крика.
• Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
• Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
• Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
• Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
• Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
• Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
• Нарушения моторики движений.
• Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Профилактика

Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.

Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев . Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.

Синдром Денди-Уокера встречается не очень часто. Это врожденное генетическое заболевание, которое сопровождается недоразвитостью мозжечка и ликворных путей. В результате больной с таким диагнозом не может полноценно развиваться умственно и физически. У него нарушается координация движений, моторика и т.д. Нередко патология Уокера сопровождается гидроцефалией различной формы. Эффективной схемы лечения на сегодняшний день не существует. Пациентам проводят хирургическое шунтирование, которое позволяет частично восстановить функции мозжечка и циркуляции ликвора.

Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов. Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:

• вирусные заболевания матери (особенно в начале беременности);
• расстройства обмена веществ (например, сахарный диабет);
• употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ.

Симптоматика болезни

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет. Благодаря высокому внутричерепному давлению такой ребенок зачастую очень беспокоен. У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

• Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
• Расширение в объемах задней ямки черепа;
• Отмирания мозжечковых полушарий;
• Появление кистозного формирования и свища;
• Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

• Постепенное увеличение объемов головы;
• Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
• Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
• Формирование частых судорожных припадков;
• Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
• Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

• гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

• патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации встречаются в 70% случаев
• кортикальная дисплазия
• полимикрогирия
• дисгенезия мозолистого тела
• липома мозолистого тела
• шизэнцефалия
• затылочное энцефалоцеле
• пояснично-крестцовое менингоцеле
• сирингомиелия

патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации

• встречаются в ~25% случаев

волчья пасть
ангиомы лица
низко посаженные уши
полидактилия или синдактилия
аномалия развития сердца
не сочетанная с анеуплоидией

• Синдро́м Экарди́

синдром Коффина-Лоури
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Люджина-Фринса
гидроцефальный синдром
синдром Клиппель-Фейля
Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

• увеличение большой цистерны (>10 мм)
• полная аплазия червя
• пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

• гипоплазию червя с его низким расположением
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика

• Mega Cisterna Magna
• эпидермоидная киста
• арахноидальная киста
• Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
• Изолированный четвёртый желудочек
• Киста Блейка

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

Определение

Киста кармана Блейка представляет собой кистозное выпячивание нижнего мозгового паруса в полость большой мозговой цистерны, сообщающееся с полостью IV-го желудочка, развивающееся вследствие атрезии отверстия Мажанди.

КЛАССИФИКАЦИЯ И ЭТИОПАТОГЕНЕЗ

С современных позиций, аномалия денди-Уокера (АДУ) рассматривается, как следствие аномального развития ромбовидного мозга. Причины аномального расширения IV желудочка – нарушение формирования червя или дефекты внутри сосудистой выстилки (tela choroidea). Слабость стенки желудочка приводит к его расширению и постепенной атрофии червя.

В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

1. АДУ (классическая): характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше лямбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;
2. вариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;
3. киста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка. Изначально это закрытая полость с эпендимальной выстилкой. Ее связь с субарахноидальным пространством формируется, начиная с 7-й или 8-й недели и до 4-го месяца беременности. Именно в кармане Блейка образуется отверстие Мажанди. Отсутствие регрессии кармана Блейка – явление, вторичное по отношению к атрезии отверстия Мажанди. Патология сопровождается увеличением IV желудочка и супратенториальной части желудочковой системы. Расширение желудочковой системы происходит вплоть до открытия отверстий Люшки, которые появляются в конце 4-го месяца беременности.
4. mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и до уровня СI-СII снизу.

Рис.1. Разновидности АДУ по W.A.Azab и соавт.: а – mega cisterna magna, б – киста кармана Блейка, в – классическая АДУ, г – вариант АДУ

В 1996 г. P. Tortori-Donati и соавт. выдвинули оригинальную концепцию эмбриопатогенеза ликворных скоплений, основанную на классификации A.J. Barkovich. Во время эмбриогенеза складка сосудистой оболочки (plica choroidea) делит крышу IV желудочка на переднее и заднее мембранное пространство. Аномалии переднего мембранного пространства приведут к АДУ или варианту Денди-Уокера. Дефект заднего мембранного пространства может вызывать два порока развития: mega cisterna magna и кисту кармана Блейка.

Ребенок не говорит

Добрый день! Наш малыш 5 лет не разговаривает. Диагноз: поражение ЦНС. ЗПР. ЗРР. Аномалия Денди-Уокера. Меня интересует лечение. То есть как будет выглядить эта рефлексотерапия? Есть ли методика разработанная для таких деток? Сколько длится курс? Цена?

Наталья

Уважаемая Наталья!

Сарклиник проводит лечение задержки речевого развития, лечение задержки психоречевого развития, лечение зрр, зпрр, задержки умственного развития у детей в России, Саратове. Проводятся аппаратные и неаппаратные методики современной и традиционной рефлексотерапии. Идет стимуляция рефлекторных зон и рефлекторных точек, которая улучшает работу головного мозга в общем, и работу речевых центров в частности. Причин развития задержки речевого развития немало. И большинство из них связаны с протеканием беременности.

Что касается синдрома Денди-Уокера. Мальформация Денди-Уокера, или синдром Денди-Уокера характеризуется гидроцефалией различной степени тяжести, кистами задней черепной ямки и атрофией или гипотрофией полушарий головного мозга и или червя мозжечка.  

Какие причины мальформации Денди-Уокера? Почему поражаются срединные структуры ромбовидного мозга?  Способствуют развитию синдрома Денди-Уокера различные вирусные инфекции, протекающие во время беременности, например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, аутосомно-рецессивные генетические заболевания, например, синдром Меккеля-Грубера, синдром Меккеля, синдром Тернера, синдром Варбурга, триплоидия. Влияет сахарный диабет у матери и употребление алкоголя во время беременности. Синдром Денди-Уокера может сочетаться с такими пороками, как крипторхизм, микрофтальм, поликистоз почек, микроцефалия, полидактилия, гемангиомы, энцефалоцеле, рассщепление губы, расщепление неба, пороки нижних олив, полимикрогирия, микрогирия, врожденные пороки сердца, агирия. Если у ребенка окклиознная гидроцефалия, то требуется операция — эндоскопическая фенестрация желудочка. Такие операции проводят центры детской нейрохирургии в России.

Если у ребенка наблюдаются нарушение координации движений, нистагм, напряжение мышц, судороги, шаткость походки, увеличены размеры головы, видно выпячивание затылочных костей назад, проблемы с речью, чтением, письмом, то нужно обратиться к неврологу и нейрохирургу. Прогноз консерватиногого лечения зависит от того, какой вид синдрома Денди-Уокера наблюдается у Вашего ребенка: с гидроцефалией или без гидроцефалии, с полным или частичным недоразвитием червя мозжечка.

Рефлексотерапия проводится курсами. Минимальная продолжительность одного курса лечения — 10 рабочих дней. Цена зависит от вида применяемых методик. Прогноз зависит от степени тяжести патологии Q03.1.

Запись на консультации.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.         

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).

Внутренние признаки синдрома:

• задержка развития мелкой моторики рук;
• заторможенные движения;
• у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.

Внешние признаки:

• гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
• «выпячивание» кости на затылке;
• большие роднички;
• мягкие черепные кости;
• согнутые конечности;
• непроизвольные движения глазами.

Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария. У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией, которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

• уменьшение размеров мозжечка;
• увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
• кистозное образование в затылочной ямочке черепа.

У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

• сильные головные боли;
• тошнота и рвота;
• судороги;
• проблемы с координацией;
• проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

Возможно ли улучшить состояние ребенка

В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.

При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.

Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде шунтирования четвертого желудочка. В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.

Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.

Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.

Лечение мальформации Денди-Уокера

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта. Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка – больной не может сидеть, стоять, тем более ходить.

Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками. Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись.

При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды

При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга

Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости.

Патофизиология

Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Мажанди (медиальное отверстие), соединяющее четвертый желудочек с большой цистерной (3). Обычно он остается открытым в DWM.

Мозжечок начинается формирование на пятой неделе эмбрионального развития. Он дифференцируется в верхней части среднего мозга , в то время как мост (в стволе мозга) дифференцируется в нижней части, разделенных четвертым желудочком . В мозжечковых полушарий образуются из ромбических губ на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяют и пролонгировать предохранитель в средней линии , чтобы сформировать червя мозжечка от 15 недели. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений.

В DWM четвертый желудочек открывается в субарахноидальное пространство задней черепной ямки и является его продолжением .

Патофизиология гидроцефалии

Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще до конца не выяснена. Самые ранние авторы связывали это с закупоркой или сужением отверстий Мажанди и Лушки , двух отверстий в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговой жидкости (CSF) выходить в субарахноидальное пространство задней черепной ямки. Однако более поздние исследования показали, что эти отверстия обычно открыты в DWM. Гидроцефалия также обычно (в 80% случаев) отсутствует при рождении у людей с DWM.

Нарушение оттока спинномозговой жидкости может лежать за пределами выхода четвертого желудочка. Теории аномального развития или воспаления в паутинной оболочки в задней черепной ямке были выдвинуты. Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидальных пространств в дуральные вены и кровообращение. Иссечение кисты в DWM не может показать, связано ли нарушение абсорбции паутинной оболочки, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после удаления.

Стеноз водопровода (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно он открыт, и шунты, помещенные в кисту задней черепной ямки, почти всегда дренируют все вышеупомянутые желудочки. Когда он присутствует, это может быть результатом сдавления грыжей червя или кисты или связанного с ним отклонения от нормы развития.

Известно, что после начала гидроцефалии сдавление кистой задней черепной ямки венозных проходов в паутинной оболочке приводит к ухудшению патологии.