Головной мозг на мрт

Признаки увеличенных размеров

В период внутриутробного развития нарушения отчетливо просматриваются в ходе ультразвукового исследования, которое проводится в 3 триместре беременности. Взрослым пациентам назначается обследование при появлении признаков патологии. Симптомы нарушения движения ликвора с последующим повышением значений внутричерепного давления у взрослых:

1. Устойчивые боли преимущественно в затылочной области головы, усиливающиеся в утренние часы, уменьшающиеся днем и затихающие вечером.
2. Зрительная дисфункция с прогрессирующим течением.
3. Приступы тошноты, часто сопровождающиеся рвотой.
4. Застойные, отечные диски зрительных нервов (выявляется в ходе офтальмологического обследования).
5. Неврозы, чувство тревоги, фобии.

Симптоматика расширяется за счет симптомов первичного заболевания, которое привело к состоянию, когда увеличены желудочки головного мозга у грудничка или взрослого. Нередко наблюдаются парезы, расстройство чувствительности, ухудшение когнитивных способностей, двигательная дисфункция. Если желудочки при увеличении размеров сдавливают окружающие ткани, возможно появление признаков дислокации мозговых структур.

Патологический процесс проявляется расстройством сознания (в тяжелых случаях комой), нарушением деятельности дыхательной и сердечно-сосудистой системы, деменцией (слабоумием), апатичным состоянием. Расширение желудочков головного мозга у новорожденных нередко приводит к повышению показателей внутричерепного давления. Состояние проявляется симптомами:

1. Ускоренный рост (увеличение объемов) головы.
2. Выпячивание, выпуклость родничка.
3. Расхождение естественных швов между черепными костями.
4. Склонность к срыгиванию, фонтанообразные приступы рвоты.
5. Выраженная, отчетливо видная сеть вен под кожей черепа.

Состояние паталогического расширения боковых желудочков головного мозга у грудного ребенка может дополняться такими признаками, как запрокидывание головы, отказ от еды, беспокойство, нарушение сна, частый плач, тремор (дрожание) конечностей и подбородка. Малыши становятся вялыми и заторможенными. У детей старшего возраста наблюдается частая, быстрая смена настроения, отставание в умственном развитии, малая физическая активность, склонность к ожирению.

Особенности лечения

Так как прогноз при кистозном образовании сосудистых сплетений в основном положительный, чаще всего никакого лечения ребенку не назначают. Медикаментозная терапия показана маленьким пациентам только в том случае, если киста в полости черепа стремительно растет, провоцируя повышение внутричерепного давления, нарушение мозгового кровообращения, передачу нервных импульсов.

Чаще всего причина патологического роста кистозного мешка в инфекционном заболевании, поэтому медикаментозно в первую очередь устраняется инфекция. Для этих целей показан прием противовирусных, антибактериальных препаратов.

Для лечения кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга у плода прием противовирусных препаратов может быть показан беременной женщине для предотвращения роста кистозного образования. Перед этим обязательно проводится анализ, позволяющий определить, есть ли у беременной инфекционное заболевание.

Лечение новорожденному, у которого растет кистозное новообразование, назначает врач. Невропатолог при этом ориентируется на симптомы, данные анализов и УЗИ.

• При сильных головных болях выписываются препараты, нормализующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Магне В6).
• Для снижения внутричерепного давления – мочегонные средства.
• Если младенца мучают судорожные припадки, ему необходимо принимать противосудорожные препараты (Депакин Хроно).
• Если нарушен сон, отмечается повышенная возбудимость, ребенку могут выписать успокоительное (Глицин).

Хирургическое вмешательство проводится только при тяжелых патологиях – разрыве кисты, нагноении, прорастании в другие ткани.

Причины

Патология чаще развивается у новорожденных, а также людей пенсионного возраста, хотя и лица, не достигшие его, также рискуют заполучить такую проблему. Максимальный шанс появления признаков гидроцефалии у тех, кто заболел в период внутриутробного развития. На каждые 1000 родов приходится примерно 1–2 таких случая.

Увеличенному объему ликвора (так именуют спинномозговую жидкость) способствуют несколько патологических состояний:

• нарушение оттока из-за образования пробок в путях отвода;
• ухудшение всасывания жидкости арахноидальными грануляциями;
• слишком большая выработка ликвора.

Пока все причины развития патологии изучены еще недостаточно. Врожденная гидроцефалия часто становится следствием мозгового дефекта, из-за которого происходит ухудшение циркуляции ликвора по таким причинам:

• кровоизлияние в мозговые желудочки у плода;
• неполное заращивание позвоночного столба;
• внутричерепное кровоизлияние;
• инфекционные заболевания;
• черепно-мозговая травма;
• врожденные генетические патологии;
• опухоли ЦНС;
• арахноидальные кисты.

Приобретенная гидроцефалия способна развиться у любого человека из-за некоторых болезней либо механических травм:

• внутримозгового кровоизлияния;
• образование венозных тромбов в головном мозге;
• инсульта;
• менингита;
• черепно-мозговой травмы;
• развития опухоли в мозге.

Иногда сосуды, по которым протекает ликвор, сужены уже при рождении. Такая патология может быть компенсирована благодаря внутренним резервам организма. Тогда гидроцефалия не проявляется у новорожденного, вызывая признаки беспокойства лишь по мере взросления ребенка.

У пожилых людей гидроцефалию именуют нормотензивным заболеванием. Это вызвано той ситуацией, что объем ликвора растет, не провоцируя увеличение его давления. При таком состоянии происходит внутричерепной отек, который нарушает функционирование мозга. Усиливают риск развития патологии состояния, при которых нарушается естественное всасывание ликвора, хотя чаще механизм развития болезни непонятен. Более высокий риск у людей, которые перенесли травму черепа, инфекционный менингит.

Дифференциальная диагностика

Тератома

Рис.1118-1120

Тератома в области мозолистого тела в виде образования, содержащего жировую ткань (звёздочка на рис.1118), включения кальция (головки стрелок на рис.1118), при этом, тератома может содержать волосы и зачатки зубов обуславливая неоднородность структуры. Жировая ткань тератомы пинеальной области (стрелка на рис.1119) так же селективно вычитается при жироподавлении, приобретая низкую интенсивность МР-сигнала (головка стрелки на рис.1119). Липома мозолистого тела проходит по тыльной поверхности ствола и валика, заворачиваясь под него (стрелки на рис.1120)

Обратите внимание на ретроцеребеллярную арахноидальную кисту позади червя мозжечка (звёздочка на рис.1120)

Диагностика и исследования

Асимметрия желудочков головного мозга при первоначальной диагностике определяется измерением размеров боковых желудочков с помощью существующих специальных методик. Измеряются их глубина и величина полости прозрачной перегородки. Полость располагается в третьем желудочке. Это дает возможность выявления нарушений, в силу действия которых расширяются полости. К таким расстройствам относятся анатомические аномалии, нарушения ЦНС, избыточное воспроизводство ликвора или опухоли, последствия травматических повреждений.

Гидроцефалия, возникающая как следствие длительной компрессии ликвора на несформированные соединения костных структур, сначала не заметна, но может увеличиться и проявиться, если состояние боковых желудочков, не соответствующее норме, сразу не выявлено. Диагностика начинается с осмотра у невролога. Собирается общий анамнез, измеряется голова малыша, проверяются сухожильные и мышечные рефлексы, тонус мышц. Нейросонография проводится через родничок. Это УЗИ, исследующее каждую полость головного мозга, возможно, пока родничок открыт. Но основной диагноз можно выставить только после проведения МРТ. Магнитно-резонансная томография дает представление не только о размерах мозгового желудочка, но и о наличии или отсутствии посторонних образований; состоянии вен, артерий, сосудов, каналов.

КТ в отношении информативности уступает МРТ, но увеличивает общий объем информации и позволяет получить дополнительные сведения. Иногда при таких исследованиях обнаруживается псевдокиста как возможный повод асимметрии или плохая проходимость ликвора. Это заболевание в современных условиях легко поддается медикаментозному лечению, если диагностировано на ранней стадии, пока не начало расширяться.

Лечение дилатации боковых желудочков головного мозга осуществляется 2-мя путями — консервативным и оперативным — и определяется как причинами возникновения подобного явления, так и взглядом на возможные последствия. Чаще всего к оперативному лечению прибегают при анатомических патологиях или опухолях

При этом неважно, есть ли поражение обоих желудочков или не в норме только левый или правый

Внимание, проявляемое неврологами к состоянию боковых желудочков мозга, особенно когда они имеют дело с детьми, связано с важной ролью, которую играет в организме спинномозговая жидкость. Желудочки — ее резервуары, выполняющие защитные и трофические функции

Диагностика гидроцефалии

Признаки болезни нередко выявляют еще плода в утробе при УЗИ. Потом заболевание диагностируется врачом после рождения малютки. Основной показатель для определения патологии — большой диаметр черепа. У старших детей, как и у взрослых, доктор оценивает мышление пациента, его походку, присутствие признака недержания мочи, состояние желудочков по снимкам МРТ.

Чтобы убедиться в наличии врожденной гидроцефалии, используют КТ либо МРТ, которые позволяют:

• оценить состояние мозга;
• выявить избыточный объем ликвора;
• обнаружить повышенное давление спинномозговой жидкости;
• увидеть структурные изменения тканей мозга.

Нормотензивную гидроцефалию выявить сложнее, поскольку ее симптомы во многом аналогичны нейродегенеративным процессам. Этот вариант патологии диагностируют по следующим признакам:

• нарушение ходьбы;
• умственные расстройства;
• недержание мочи;
• превышение объема ликвора.

При любом варианте заболевания важно своевременно поставить точный диагноз, чтобы не опоздать с оперативным вмешательством, которое устранит выраженность симптомов или снизит их интенсивность. Чтобы выяснить, насколько эффективной станет операция, необходимы некоторые дополнительные мероприятия:

Чтобы выяснить, насколько эффективной станет операция, необходимы некоторые дополнительные мероприятия:

• Люмбальная пункция. Через прокол, сделанный в пояснице, выводят небольшой объем ликвора. Затем измеряют давление спинномозговой жидкости. Процедура позволяет несколько снизить его в мозговых желудочках, чтобы нивелировать выраженную симптоматику.
• Люмбальный дренаж. Он необходим, когда предыдущая процедура оказалась неэффективной. Между поясничными позвонками устанавливают катетер, по которому ликвор выходит несколько суток. Все это время больного наблюдают в стационаре. Чтобы предотвратить инфекционное заражение, вводят антибиотики.
• Инфузионный тест. Это нагрузочный вариант диагностики, помогающий оценить, насколько мозг способен всасывать ликвор.
• Измерение ВЧД. Для проведения процедуры в черепной кости сверлят отверстие. Через него устанавливают датчик в виде фиброоптического кабеля. Мероприятие проводят в условиях пребывания пациента в стационаре минимум сутки. Датчик регистрирует скачки внутричерепного давления, отсылая значения на регистрирующее устройство.

При мероприятии, связанном с необходимостью измерения ВЧД, используют различные варианты датчиков:

1. Внутрижелудочковый катетер. Это самый точный способ измерения. Прибор подводят к боковому мозговому желудочку через просверленное в кости черепа отверстие. Инструмент помогает одновременно обеспечить отведение избыточного количества ликвора.
2. Субдуральный датчик. Прибор крепят под твердую оболочку мозга. Его используют, если необходимо срочно проверить ВЧД. Метод позволяет быстро выявить изменения ВЧД.
3. Эпидуральный датчик. Инструмент крепят между твердой оболочкой мозга и черепной костью, предварительно просверлив в ней отверстие. Процедура менее травматична, нежели иные, однако имеет существенный недостаток — нельзя отводить при мероприятии избыток спинномозговой жидкости.

При установке датчиков непременно делают местную анестезию. Также иногда требуется дополнительно колоть пациенту успокаивающие лекарства, чтобы снизить тревожность, максимально расслабить больного.

Обычно датчики, с помощью которых выполняют измерение ВЧД, вводят людям, находящимся в реанимации, часто в самом критическом состоянии. Необходимыми показаниями для такого мероприятия становятся тяжелая травма черепа, патологии головного мозга, вызвавшие его отек и угнетение сознания вплоть до коматозного состояния. У пациентов, перенесших мозговые операции, такой датчик контроля помогает обнаружить нарастающий отек.

Добиться снижения высокого ВЧД помогает также дренаж спинномозговой жидкости. Его выполняют посредством установки вентрикулярного катетера, внутривенной инъекции определенных медикаментов, изменения способа вентиляции легких (в ситуации, когда больной дышит через вставленную в трахею трубку). Нормальный показатель ВЧД — 1–20.

Установка датчиков — рискованное мероприятие, поскольку способно при неправильных действиях вызвать такие осложнения:

• кровотечение;
• необратимое повреждение в ситуации с запредельным значением ВЧД;
• «вклинение» мозга;
• повреждение тканей мозга при введении катетера;
• инфекционные осложнения;
• неспособность точно определить локализацию желудочка, чтобы подвести к нему катетер;
• иные риски, присутствующие при проведении общей анестезии пациента.

Преимущества и недостатки

Начнем обсуждение преимуществ и недостатков БД сфинктера Одди с недавно опубликованных результатов метта анализа восьми рандомизированных исследований посвященных сравнительной эффективности ПСТ и БД при эндоскопическом лечении конкрементов холедоха . Общий уровень осложнений, как и процент успешного извлечения конкрементов был сходен в обеих группах. Кровотечение чаще наблюдалось при применении ПСТ, чем БД (2 % и 0 %, соответственно), однако панкреатит при ПСТ развивался реже, чем при БД (4,3 % и 7,4 %, соответственно). Достоверной разницы в частоте перфораций и уровнем летальности между двумя методиками не наблюдалось. Однако при использовании БД значительно чаще приходилось прибегать к механической литотрипсии. Идеальным пациентом для БД с целью удаления конкрементов печеночных протоков, по мнению авторов метта анализа, является больной с не более чем 3-мя конкрементами размером не более 1 см и с минимальным расширением холедоха. В свою очередь риск осложнений наиболее высок у лиц с острым холангитом, панкреатитом (текущим или в анамнезе) и у пациентов моложе 50 лет.

Необходимо отметить, что некоторые авторы соглашаясь с более низким уровнем кровотечений при БД говорят о сходной частоте панкреатитов при БД и ПСТ . Весьма эффективным и безопасным подходом считает БД и Watanabe et al . Извлечение конкрементов более 1,0 -1,2 см, как правило, более легко выполняется при применении ПСТ.

Кроме возможных непосредственных осложнений ПСТ, к ее недостаткам относят и необратимое разрушение сфинктера Одди с потерей его функций. Так приводятся данные, что после ПСТ пневмобилия с дуодено-билиарным рефлюксом наблюдается в 50 %, а бактериальное загрязнение желчи в 100 % случаев, что может приводить к развитию острого холецистита и холангита . Считается, что после БД функция сфинктера Одди восстанавливается достаточно быстро . Интересная работа на эту тему опубликована Японскими исследователями , изучая манометрические параметры перед, через неделю и через год после БД они обнаружили, что через год после вмешательства все изучаемые показатели были хоть и значительно лучше, чем через неделю после дилатации, но все же достоверно ниже таковых до вмешательства. У 8,9 % пациентов после БД даже наблюдалась пневмобилия (в группе ПСТ она была в 40 % случаев) Видимо даже после БД полное восстановление функции сфинктера Одди происходит не у всех пациентов. Существует мнение, что сочетание БД с извлечением многочисленных крупных конкрементов дополнительно повреждает его структуры уменьшая степень восстановления функции.

Методы исследования

Основными методами диагностики гидронефроза у детей являются: ультразвуковое исследование, экскреторная урография, нефросцинтиграфия (динамическая, статическая), цистография.
Ультразвуковое исследование почек прекрасный метод как для скринингового, так и диагностического обследования пациентов. Данным методом можно выявить расширение чашечно-лоханочной системы почки у детей любого возраста. Главным преимуществом метода является его безопасность.
У младенцев первых месяцев жизни необходимо проводить дифференциальный диагноз гидронефроза с пиелоэктазией или функциональным расширением ЧЛС, которое исчезает самостоятельно в течении 3-6 мес.
С целью дифференциальной диагностики функциональных нарушений и механической обструкции большое значение имеет ультрасонография с лазиксом при достаточной водной нагрузке.
Признаками органической обструкции считают:

1. Расширение чашечно-лоханочной системы более 30 % от исходного размера в течение более 60 мин.
2. Появление болевого синдрома, тошноты и рвоты.
3. Уменьшение скорости почечного кровотока и повышение на 15% индекса сопротивления на фоне лазиксной нагрузки.
4. Признаки гипертрофии контрлатеральной почки.

Патогенез

Заболевание провоцирует расширение мозговых желудочков по различным причинам. Основной провокатор — нарушение оттока спинномозговой жидкости.

Процесс циркуляции ликвора

Сосудистые сплетения вырабатывают за сутки примерно 600–700 мл спинномозговой жидкости. Она через особые отверстия поступает в центральный канал, омывая головной, а затем спинной мозг. Обратное всасывание происходит через большие полушария посредством венозных синусов.

Процесс повреждения мозга

Избыточное давление спинномозговой жидкости провоцирует ее просачивание в окружающее вещество, что вызывает развитие отека. Расширенные желудочки начинают сдавливать мозговую ткань.

Основной удар на себя принимает белое вещество, из-за чего разрушаются миелиновые оболочки, которые передают организму нервные импульсы.

До некоторого момента такие изменения являются обратимыми — после своевременной операции удается практически полностью добиться восстановления неврологических функций. Иначе развивается атрофия мозгового вещества, вызывающая спастические параличи, человек перестает контролировать работу тазовых органов.

У грудничков под воздействием такого избыточного давления наблюдается разрыв спаек внутри субарахноидального пространства, что открывает путь для оттока ликвора и самоизлечения. В запущенных ситуациях происходит разрыв тканей мозга. Своевременное лечение позволяют предупредить развитие неврологических расстройств.

Причины

Этапы развития центральной нервной системы у человека предусматривают, что с увеличением размеров мозга, будут изменяться и параметры желудочков. Для каждого периода причины дилатации боковых полостей имеют свои особенности.

В целом же, основные провоцирующие факторы будут следующими:

• мозговые травмы или падения;
• нейроинфекции – к примеру, менингит либо врожденный сифилис;
• новообразования мозга;
• тромбоз церебральных сосудов;
• инсульты;
• аномалии развития мозговых структур – к примеру, передних рогов желудочков.

Механизм развития дилатации заключается в гиперпродукции спинномозговой жидкости, или же нарушении ее адсорбции/оттока из полостей мозга.

В ряде случаев установить точно причину расширения полостей не удается –идиопатический вариант расстройства. Схему терапии врач будет подбирать с учетом основных клинических признаков. Реже в основе дилатации усматривается атипичная закладка структур мозга – требуется тщательно собрать анамнез у матери ребенка, какие она перенесла болезни в период вынашивания беременности.Иногда патология носит наследственный характер – генетические отклонения.

Как читать результаты МРТ головного мозга

Теперь попробуем прочитать заключение МРТ головного мозга с расшифровкой снимков на следующем примере:

• Техника сканирования – перечисляются режимы, в которых проводилось исследование;
• На серии томограмм определяются мелкие очаги ишемии – участки белого вещества головного мозга, испытывающие дефицит кислорода (возрастные изменения). Любые очаговые изменения вне зависимости от локализации — патология;
• Далее описывается кора головного мозга – незначительная атрофия лобно-височных долей также является возрастными изменениями (исследование проводилось у пожилого человека);
• Затем описывается система желудочков головного мозга – полостей, в которых циркулирует спинномозговая жидкость – если они не расширены, имеют нормальную форму, значит все в норме.
• Мозолистое тело, мозжечок и ствол мозга без изменений;
• Далее идет описание гипофиза – железы, расположенной на основании мозга (незначительное уплощение возможно в норме), области перекреста зрительных нервов, синусы внутренней сонной артерии – также без изменений, так как нет асимметрии, их контуры четкие и ровные;
• Затем идет описание глазных яблок и содержимого глазниц – без патологических сигналов, т.е. в норме;
• Область мостомозжечкового угла – место отхождения слухового или преддверно-улиткового нерва, отвечающего за слух – без изменений, нерв определяется с обеих сторон;
• Описываются придаточные пазухи носа – в правой гайморовой пазухе имеется киста – остальные пазухи в норме, пневматизация обычная (содержат воздух, а не гной или жидкость);
• Далее идет исследование сосудов головного мозга или МР-ангиография – отсутствие изменений калибра, симметричность, отсутствие смещения и сужения просвета – норма. Небольшое сужение допускается;
• Затем проводится венография – отсутствие изменений и нормальный калибр – норма.

В заключение выносят только патологические изменения – в данном случае это очаги ишемии, атрофия лобно-височных областей, киста гайморовой пазухи. В целом картина соответствует возрасту пациента – 65 лет. МРТ-признаки сосудистой энцефалопатии – окончательный диагноз будет определен лечащим врачом

Обратите внимание – в норме на снимках отсутствуют изменения, очаговые или диффузные (распространенные равномерно), кисты, опухоли, новообразования, участки патологической гипер или гипоинтенсивности сигнала. Анатомические образования имеют четкие ровные контуры, не смещены, симметричны

Сосуды симметричны, без признаков сужения просвета, с нормальным ходом и калибром, интралюминарный сигнал (фактически кровь в сосуде) гомогенный, что говорит об отсутствии тромбов в просвете артерии или вены.

Подобным путем проводится расшифровка и описание снимков в любой клинике. Однако точность сделанного заключения зависит от квалификации врача МРТ-диагностики.

Гидроцефалия.

В настоящее время невозможно представить работу нейрохирургического стационара без лечения гидроцефалии. За прошедшие 7 лет мною выполнены следующие операции:

 В настоящее время мы имеем удовлетворительные результаты по лечению гидроцефалии у детей. За последние семь лет мы не имели летальных осложнений у данной категории больных. За эти годы мы имели инфицирование шунтирующей системы в пяти случаях, что составляет 7.2%, что укладывается в общепринятые в мире стандарты. Эти три случая не имели фатальных последствий. Снижение риска инфицирования шунтов достигается применение антибиотиков во время операции и сокращением времени операции. Среднее время установки шунта в нашем отделении составляет 45 мин., что соответствует международным рекомендациям.

Тактика лечения

Само по себе расширение размеров желудочков мозга не требует вмешательства– если отсутствуют клинические признаки сбоя внутричерепного давления. Тогда как в случае нарушения ликвородинамики и сформировавшихся на этом фоне симптомов ухудшения самочувствия, врачи будут рекомендовать консервативную терапию:

• диуретики – снятие отечности с тканей мозга;
• нейропротекторы – коррекция проведения нервных импульсов;
• вазоактивные средства – улучшение питания мозга;
• ноотропы – улучшение местного кровообращения;
• седативные медикаменты – нормализация психосоматического фона;
• противовоспалительные/антибактериальные препараты – если в основе расстройства течение инфекционного процесса.

Нейрохирургическое вмешательство потребуется, если дилатация желудочков сформировалась из-за новообразований мозга,тромбоэмболии церебральных сосудов. По потребности проводится вентрикулостомия –создание нового соединения между полостями мозга.

12.2. ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ

Гипертрофическая кардиомиопатия — достаточно распространённое поражение сердца генетической природы, характеризующееся утолщением стенок левого желудочка. Гипертрофия стенки левого желудочка более 15 мм неясного генеза считается диагностическим критерием гипертрофической кардиомиопатии.

Различают обструктивную (сужающую выносящий тракт левого желудочка) и необструктивную гипертрофические кардиомиопатии. Гипертрофия может быть симметричной (увеличение с вовлечением всех стенок левого желудочка) и асимметричной (увеличение с вовлечением одной из стенок). Гипертрофия может охватывать изолированно лишь верхушку сердца (апикальная гипертрофическая кардиомиопатия). При гипертрофии верхней части межжелудочковой перегородки непосредственно под фиброзным кольцом аортального клапана говорят о мышечном субаортальном стенозе.

Важными общими особенностями гипертрофической кардиомиопатии (как с обструкцией, так и без неё) выступают высокая частота нарушений ритма сердца, прежде всего желудочковой экстрасистолии и пароксизмальной тахикардии. С аритмиями связывают внезапную смерть, наступающую у 50% больных гипертрофической кардиомиопатией.

Эпидемиология

Гипертрофическую кардиомиопатию наблюдают у 0,2% населения, чаще в виде необструктивных форм (70-80%), реже — обструктивных (20-30%, в виде идиопатического гипертрофического мышечного суб­аортального стеноза). Заболеваемость у детей составляет 0,3-0,5 случаев на 100 000 населения. Нередко болезнь развивается в зрелом и пожилом возрасте, хотя в последнем случае диагностика заболевания может вызвать трудности, поскольку возможна связь заболевания с атеросклеротическим поражением. Мужчины болеют чаще женщин. Возможно сочетание болезни с другой патологией генетической природы.

ЭТИОЛОГИЯ

Гипертрофическую кардиомиопатию считают наследственным заболеванием. Она наследуется аутосомно-доминантным путём в результате мутаций одного из следующих генов кодирующих белки саркомера:

•  β-тяжёлая цепь миозина, ген локализован в хромосоме 14;

•  тропонин T сердечной ткани, ген в хромосоме 1;

•  тропомиозин, ген в хромосоме 15;

•  миозин-связывающий белок C, ген в хромосоме 11;

•  лёгкие цепи миозина (хромосомы 3 и 12);

•  актин (хромосома 15), титин, тропонин C.

Семейный характер патологии отмечают более чем у половины больных. При этом в одной семье имеются признаки одной и той же мутации. Выявлены по крайней мере 10 генетических локусов, ответственных за возникновение заболевания. В этих генах обнаружено более 100 мутаций, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. Выживаемость больных гипертрофической кардиомиопатией, возникшей в результате особо клинически злокачественной мутации гена β-тяжёлой цепи миозина, существенно ниже, чем при мутации гена сердечного тропонина T, причём в последнем случае клинические проявления возникают в более позднем возрасте. Генетические исследования показывают, что у близких родственников больных нередко имеются те же генетические мутации, однако без неблагоприятных фенотипических признаков (здоровые носители мутировавщего гена). У этих лиц гипертрофия миокарда может развиться спустя много лет.

ПАТОГЕНЕЗ

Большинство мутаций генов саркомеров приводят к замене одной аминокислоты в белке, имеющем важное функциональное значение. В результате мутации генов возникает гипертрофия левого желудочка и участки дезорганизации кардиомиоцитов

Механизмы, приводящие к характерным изменениям, остаются неясными.